Juan Carrión Tudela - Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

"Si en 2017 plasmamos en un documento un plan que da respuesta a todo el colectivo, hay que ser capaces de actualizarlo"

Carrión preside la Federación Española de Enfermedades Raras, que representa a 368 organizaciones, de las cuales 3 tienen su sede en Navarra y 25 disponen de delegación

24.01.2020 | 06:18
Juan Carrión Tudela, presidente de FEDER, posa apoyado en un ventanal de civivox Iturrama.

pamplona - Juan Carrión Tudela afirma que es consciente del trabajo realizado en la Comunidad Foral en esta materia y aboga por seguir avanzando para responder a las "muchas necesidades" que tienen los 38.000 navarros que conviven con una enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico. Carrión destacó que en 2017 se impulsó "un plan específico en el área de enfermedades raras, que no se ha desarrollado y que no se ha implementado y que nos ofrecemos desde ya a trabajar conjuntamente con todas las asociaciones de enfermedades raras que conviven en esta comunidad", así como "con los responsables de la administración para revisar ese documento, actualizarlo al año 2020, para que, sobre todo, dé respuesta a las necesidades". Asimismo, indicó que se ha creado en el Complejo Hospitalario una unidad de referencia de enfermedades raras de atención multidisciplinar pediátrica, pero consideró "necesario" tener también en la edad adulta, porque "aunque el 80% son genéticas y afectan a niños, se nos pueden presentar en cualquier etapa de la vida". Así, para trasladar estas y otras necesidades, el próximo 29 de febrero quieren celebrar un acto en el Parlamento de Navarra que aúne al movimiento asociativo con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

¿Cuáles son las principales necesidades de este colectivo?

-Las principales necesidades fundamentalmente radican en el diagnóstico, es decir, tenemos que ser capaces de reducir el tiempo para conseguir el diagnóstico. Un diagnóstico precoz puede ayudar a mejorar el día a día de una persona con una enfermedad poco frecuente, tenemos también que garantizar un acceso en equidad y en igualdad a cualquier tratamiento autorizado en España como medicamento huérfano -aquellos que van dirigidos fundamentalmente a dar respuesta a personas con enfermedades raras-. En la actualidad en Europa hay 108 medicamentos huérfanos, de los cuales 58 están comercializados y autorizados en España. Queremos garantizar el acceso a esos 58 fármacos en equidad y en igualdad.

Qué otras carencias observa.

-Creo que el impulso en la investigación es clave, al igual que impulsar la acción de registros, que ya se ha consolidado en Navarra desde el año 2013. No tenemos que olvidarnos de que son muchas las necesidades a las que se enfrentan las personas con enfermedades raras. Cuando no hay tratamiento existen otro tipo de servicios, de terapias, que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida, como puede ser la fisioterapia, la logopedia, la estimulación cognitiva... En definitiva, también tenemos que ser capaces de sensibilizar a los responsables de la administración para que estos servicios de atención especializada sean en los tiempos necesarios, se apliquen de una manera continuada, puesto que estas enfermedades también son crónicas, requieren tratamientos prácticamente de por vida, y es necesario que esos tratamientos se garanticen.

¿Cuáles son sus reivindicaciones?

-Si ahora el tiempo medio de diagnóstico está en cuatro años, ser capaces de reducirlo; impulsar todos aquellos mecanismos que posibiliten mejorar esa atención para garantizar el diagnóstico precoz de cualquier enfermedad poco frecuente. Otra sería apoyar la investigación en enfermedades raras. Para nosotros garantizar una atención integral y multidisciplinar a cualquier persona con enfermedad poco frecuente o sin diagnóstico es clave. A través de la figura de gestor de casos, de unidades multidisciplinares coordinadas en los centros de referencia en cada una de las comunidades, que permitamos optimizar recursos, que una persona no se tenga que desplazar un mismo mes siete veces para ver a siete especialistas distintos; que en un único día pueda ser visto por todos los profesionales que intervienen y podamos optimizar y mejorar la calidad de vida. Es necesario también trabajar en los cuidados paliativos pediátricos, es decir, garantizar unas condiciones dignas a los niños, pero también en la edad adulta.

Y en cuanto a la discapacidad...

-En cuanto a la discapacidad, España todavía no tiene un sistema de clasificación internacional homogéneo autorizado, por lo tanto existen diferentes formas de baremar y estamos trabajando con la dirección general del Imserso para optimizar eso, poner a disposición de los profesionales que efectúan estas valoraciones guías que permitan aumentar el conocimiento para que una misma persona con una misma patología pueda ser valorada de igual forma en una comunidad que en otra. Y de igual forma el área de dependencia, donde los tiempos muchas veces no se adecuan a la realidad de la enfermedad y hay pacientes que llegan a fallecer sin haber podido disfrutar de la prestación. Tenemos que generar procesos de valoración de urgencia más ágiles que permitan dar respuesta a eso, así como establecer protocolos de atención para atender a estos pacientes en la puerta de las urgencias hospitalarias.

¿La situación de las personas con enfermedades raras en Navarra es similar a la del resto del Estado?

-Es similar, pero una de las características es que si en 2017 hemos plasmado en un documento un plan que da respuesta a todo el colectivo, hay que ser capaces de desempolvarlo y actualizarlo a la realidad de 2020, contando con la voz del paciente para su elaboración, que participe en esos grupos de trabajo que actualicen, revisen ese documento. FEDER va a estar ahí para ponerse a disposición de todos los responsables para hacer esa acción conjunta.