El Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA) recoge más de 2.100 casos en Navarra de 73 enfermedades raras distintas, incluyendo tanto a personas vivas como fallecidas con estas dolencias desde el año 2000. Este registro, gestionado por el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN), es fundamental para conocer la prevalencia de este tipo de enfermedades, para su vigilancia y control epidemiológico, y para plantear medidas dirigidas a las personas afectadas, apuntó el Gobierno foral.
La mayoría de las enfermedades raras (ER) son crónicas, discapacitantes y, en la actualidad, no disponen de tratamientos curativos aunque se esté avanzando mucho en su investigación. Además, su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos. De ahí, la importancia de contar con herramientas como el Rerna, que al incluir esas 73 enfermedades raras va más allá de las 22 que el Ministerio de Sanidad establece como base para todas las comunidades autónomas.
El ISPLN dio ayer a conocer estas cifras con motivo de la conmemoración, este domingo, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa impulsada por la organización europea de pacientes Eurordis. Este año repite su mensaje principal: “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos”. Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la que se integra el Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA), también ha dado a conocer el lema Síntomas de esperanza, al que se adhirió el ISPLN.
Los registros de ER recogen de manera retrospectiva, para cada enfermedad incluida, todos los casos tanto de personas vivas como fallecidas, desde el año 2000 en Navarra y desde el 2010 en el registro estatal. De esta manera, recogiendo casos diagnosticados hasta el 2018 en la Comunidad Foral, el Rerna incluye en la actualidad más de 2.100 casos de 73 enfermedades raras diferentes.
De todos ellos, se han enviado al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) más de 900 casos correspondientes a las 22 enfermedades que actualmente se incluyen en este registro estatal, siendo la distrofia miotónica de Steinert (279), la esclerosis lateral amiotrófica (172 casos) y la hemofilia A (66) las que aportan un mayor número de casos registrados.
En Europa se entiende por enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes, y se estima que hay más de 6.000 ER. Durante mucho tiempo, se ha publicado que alrededor del 6% de la población mundial padece alguna ER, pero la comunidad científica cuestiona esta cifra, que considera sobreestimada, y está trabajando en la consolidación de registros poblacionales para poder hacer una estimación más ajustada. Registros muy avanzados como el de la región del Véneto, en Italia, plantean una cifra inferior al 1%.
Navarra comenzó la implementación de un registro de base poblacional de ER en 2012, dentro del marco de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR).
Día Mundial de las Enfermedades Raras. La Junta de Portavoces del Ayuntamiento de Pamplona aprobó ayer una declaración institucional con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en la que aboga por incrementar la inversión en la investigación de estas enfermedades. Igualmente, apuesta por continuar el trabajo “hacia el acceso en equidad a recursos, especialmente en diagnóstico y tratamiento”. “Una lucha posible motivando la cooperación entre comunidades autónomas para hacer frente a una problemática común de la mano de Estrategias en enfermedades raras”, subraya el texto. Asimismo, llaman a la “unión” para “intercambiar conocimiento y ofrecer una mejor atención y coordinación entre profesionales sociales y sanitarios”. “Estos valores representan y son síntoma de esperanza” que “es nuestra bandera para conseguir una sociedad capaz de abordar cualquier enfermedad desconocida. Juntos, podemos lograrlo”, finaliza la declaración.
