Un estudio genético mejora el diagnóstico y el tratamiento de la pérdida de audición

Un proyecto de la CUN añade pruebas géneticas a los estudios que se hacen a recién nacidos con hipoacusia

25.09.2021 | 00:40
Equipo de la Clínica Universidad de Navarra que trabaja en el proyecto europeo Ghelp. Foto: Cedida

Entre un 60-80% de las pérdidas de audición que tienen los niños en Europa al nacer son de origen genético. Por ello, el proyecto europeo Ghelp, liderado por la Clínica Universidad de Navarra, ha desarrollado una plataforma de estudio genético para el correcto diagnóstico de la hipoacusia. Una investigación de cooperación trasnacional desarrollada por 8 entidades de España, Portugal y Francia, y cofinanciada por un programa europeo

"Hemos implementado una herramienta de estudio genético a los estudios que se hacen en un niño al nacer buscando si hay una pérdida de audición o no. Añadir estas pruebas genéticas a las auditivas nos ofrece información sobre la causa de esa pérdida de audición", explicó Manuel Manrique, director del departamento de Otorrinolaringología de la CUN y coordinador del proyecto. En su opinión,el uso de una herramienta de estas características es "muy interesante" porque ayuda a conocer la causa de la pérdida de audición y eso en medicina es muy importante para enfocar correctamente esos cuadros y ofrecer tratamientos tempranos y personalizados".

En este sentido, Manrique destalló que las opciones terapéuticas, como los audífonos, implantes cocleares o implantes auditivos de tronco cerebral, son amplias, por lo que hay que estudiar cuál es la más adecuada para cada caso. Así, gracias a este análisis genético, los especialistas obtienen la información causal necesaria para establecer una rápida indicación terapéutica, además de poder realizar un consejo genético a la familia.

Durante tres años, el proyecto ha realizado el análisis de 500 personas afectadas de hipoacusia de causa no adquirida. En cada una se han estudiado 180 genes potencialmente causantes de hipoacusia. Entre las principales conclusiones, "hemos visto que un 55% presentan un patrón de transmisión autosómico recesivo (el niño presenta un gen mutado de cada uno de los padres), un 22,7% muestran un gen dominante y hemos establecido un diagnóstico de certeza el 32% de los participantes".

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